Polo d’Innovazione
di Genomica, Genetica e Biologia
Società Consortile R.L.

Il Dott. Philippos Papathanos, ricercatore presso l’Università degli Studi di Perugia, ed i suoi collaboratori, la dott.ssa Alessia Cagnetti e la dott.ssa Elisa Fiorentini, hanno da poco completato uno studio che per la prima volta ha permesso di decifrare il codice genetico del cromosoma Y delle zanzare Anopheles, principali vettori della malaria. Lo studio è estremamente importante poiché fornisce l’atteso punto di partenza per l’investigazione della biologia e dell’evoluzione del cromosoma Y della zanzara, ponendone le basi per l’utilizzo nel controllo della trasmissione della malaria.

L’analisi genomica condotta dal Dott. Papathanos ha avuto inizio presso i laboratori dell’Imperial College London, è successivamente proseguita presso il Polo d’Innovazione di Genomica Genetica e Biologia di Perugia ed infine è stata ultimata presso l’Università degli Studi di Perugia, in sinergia con un team internazionale e multidisciplinare costituito da bioinformatici, biologi molecolari, citogenetisti, esperti di genomica e di vettori di malattie infettive, provenienti da nove prestigiosi istituti di ricerca (Notre Dame, Virginia Tech, Imperial College London, Università degli Studi di Perugia, National Biodefence Analysis and Countermeasures Center, National Human Genome Research Institute, Indiana University Bloomington, Tomsk University, e l’University of California Riverside). Il cromosoma Y è un elemento cruciale nella biologia riproduttiva  delle zanzare Anopheles poiché è il detentore del segnale di determinazione del sesso maschile. Sebbene questo cromosoma rappresenti il 10% del materiale genetico totale, fino ad ora la sua analisi genomica non è mai stata completata. In realtà, il cromosoma Y di molti, se non della maggior parte degli organismi con cromosomi sessuali eteromorfici, ha quasi completamente eluso l’assemblaggio e l’analisi genomica a causa dell’elevata presenza di DNA ripetitivo. La ricerca scientifica del cromosoma Y, la sua caratterizzazione e la sua evoluzione sono quindi limitate ad un piccolo gruppo di organismi modello, principalmente il moscerino della frutta e i mammiferi. Il gruppo di ricerca del Dott. Papathanos ha utilizzato con profitto le nuove tecnologie di sequenziamento genomico, applicandole al vasto set di dati relativi a DNA genomico e mRNA,

utilizzando anche i dati raccolti nell’ambito del progetto “An.gambiae 1000 genome project”.

I ricercatori hanno inoltre esteso la loro analisi a specie strettamente correlate ad An. gambiae

fornendo un quadro unico dell’evoluzione del cromosoma Y in questo gruppo di vettori malarici.

Questo studio ha dimostrato che il cromosoma Y consiste maggiormente di poche tipologie di sequenze altamente ripetute. Il contenuto genico di questo cromosoma inoltre è limitato, e non si sovrappone tra specie correlate, ad eccezione di un unico gene, YG2, che questo studio rivela essere un possibile gene candidato per la determinazione del sesso maschile. Sorprendentemente, i dati ottenuti suggeriscono che il cromosoma Y potrebbe aver superato i confini tra specie in questo gruppo di zanzare, andando ad integrare i risultati relativi alla vasta introgressione degli altri cromosomi, pubblicati lo scorso anno sulla rivista scientifica Science.

La ricerca è stata finanziata in parte dal Programma per Giovani Ricercatori Rita Levi Montalcini

(RLM) e in parte dal Foundation of the National Institutes of Health through the VCTR program of the Grand Challenges in Global Health Initiative (FNIH).

I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica PNAS

(http://www.pnas.org/content/113/15/E2114).

Riferimenti bibliografici

Fontaine MC, et al. (2015) Mosquito genomics. Extensive introgression in a malaria vector species complex revealed by phylogenomics.

Science 347(6217):1258524

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FOCUS MALARIA

La malaria è trasmessa all’uomo da zanzare appartenenti al genere Anopheles che ogni anno causano il contagio di circa 200 milioni di persone e la morte di circa 600.000 di queste (World Malaria Report, 2013). È l’Africa a pagarne il prezzo più alto a causa della presenza del principale vettore malarico, l’Anopheles gambiae.

World Health Organization

(2014) World Malaria Report: 2014.

www.who.int/malaria/publications/world_malaria_report_2014/en/

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